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人類疾病的引起大都是內(nèi)因和外因結(jié)合的結(jié)果,內(nèi)因即指基因,外因指的則是環(huán)境;蚴巧幕疽蜃,是生命的操縱者和調(diào)控者,是人類生老病死之因。
人類對(duì)癌癥的認(rèn)識(shí)經(jīng)歷了很長(zhǎng)時(shí)間,從最開始按照發(fā)生在哪個(gè)器官對(duì)腫瘤進(jìn)行分類,到現(xiàn)在按照腫瘤細(xì)胞的基因序列進(jìn)行分子分型。
腫瘤發(fā)生的根本原因是:人體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,導(dǎo)致細(xì)胞分裂和增殖失去了控制。
因此,從本質(zhì)上說(shuō)癌癥是一種基因病。得了癌癥,一定是基因方面存在問(wèn)題。
這些問(wèn)題包括:基因突變、基因過(guò)量表達(dá),基因的表觀遺傳學(xué)修飾等。
基因如此重要,關(guān)于基因檢測(cè)的常識(shí),你又了解多少呢?下面我們一起來(lái)看看:
1、基因與我們的健康有什么關(guān)系?
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來(lái)因素共同作用的結(jié)果,幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)。腫瘤,就是因?yàn)轶w內(nèi)多種基因發(fā)生突變的累加,加上外界不良因素的刺激導(dǎo)致的。
2、什么是位點(diǎn)?
即SNP---單核苷酸多態(tài)性,每一個(gè)能夠產(chǎn)生突變的堿基位點(diǎn)叫SNP(例如C突變成T)。
3、什么是疾病易感基因?
對(duì)健康不利的遺傳體質(zhì)所對(duì)應(yīng)的一些與疾病發(fā)生相關(guān)的基因型,我們就叫做疾病易感基因。
4、什么是基因突變,基因突變的后果是什么?
大部分正常的突變不會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生影響,但是某些重要基因發(fā)生改變使得人體不能生產(chǎn)出正常的酶和蛋白質(zhì)了,從而導(dǎo)致人體的生理功能下降甚至是完全喪失,使人容易罹患各種疾病等。
備注:基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成,人體90%的生理功能都是蛋白質(zhì)來(lái)完成的
5、什么情況下會(huì)基因突變?
正常情況下生物體內(nèi)基因突變是隨機(jī),無(wú)害的,這也是生物多樣性的來(lái)源。而有害的基因突變往往來(lái)自于極端環(huán)境---高輻射,化學(xué)污染等環(huán)境。
備注:每個(gè)人之間基因有99%左右是相同的,不是所有基因突變都會(huì)對(duì)人體產(chǎn)生不利影響
6、基因檢測(cè)有什么用?
健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)(提前發(fā)現(xiàn)未來(lái)的健康風(fēng)險(xiǎn))、防癌相關(guān)能力評(píng)估(幫助我們更加科學(xué)地了解自己)、精準(zhǔn)健康體檢(提前精準(zhǔn)的預(yù)防健康風(fēng)險(xiǎn))、精準(zhǔn)健康保。可矶ㄖ平】倒芾矸桨福、精準(zhǔn)用藥指導(dǎo)(為個(gè)性化用藥提供精準(zhǔn)指導(dǎo))
7、基因檢測(cè)結(jié)果能否作為疾病依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)?
基因檢測(cè)是預(yù)防醫(yī)學(xué),不是臨床醫(yī)學(xué)。舉一個(gè)例子你就懂了:一個(gè)剛剛生下來(lái)的健康嬰兒都可以做所有檢查項(xiàng)目,因?yàn)闇y(cè)的是基因,基因來(lái)自于父母,一般不會(huì)改變,我們做基因檢測(cè)的目的主要是為了身體以后能保持健康而不是治病。
8、為什么有些疾病無(wú)法確診造成醫(yī)生誤診?
聯(lián)合國(guó)的調(diào)查報(bào)告稱全球有30%的病人死于醫(yī)生的誤診和濫用藥物所致。由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能正確診斷所有的疾病。醫(yī)生是根據(jù)個(gè)人經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來(lái)診斷疾病,病人是否患病、患什么病以及到什么程度。
隨著基因組醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展,大部分疾病都與個(gè)體遺傳和基因變異有關(guān)。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過(guò)數(shù)年甚至數(shù)十年的時(shí)間,在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是難以發(fā)現(xiàn)的。有些疾病即使有臨床表現(xiàn),也無(wú)法確診,因?yàn)榕R床表現(xiàn)類似,造成醫(yī)生誤診;驒z測(cè)就能夠在未發(fā)病時(shí)預(yù)測(cè)疾病傾向,提前做好預(yù)防工作。
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